Neurofibromatoza este o boală congenitală ce se caracterizează prin apariția unor pete pigmentare sau tumori benigne (necanceroase) numite neurofibroame, localizate fie pe sau sub piele, fie la nivelul sistemului nervos periferic sau central, dar și în alte parți ale corpului, cum ar fi ochii. Pierderea vederii reprezintă chiar una dintre complicațiile frecvente ale neurofibromatozei.
Există două tipuri de neurofibromatoză:
- Neurofibromatoză tip 1 (NF 1 sau Boala von Recklinghausen);
- Neurofibromatoză tip 2 (NF2).
Neurofibromatoza de tip 1 este mai frecventă decât neurofibromatoza de tip 2. Aproximativ 1 din 3000-4000 persoane are neurofibromatoză de tip 1, în timp ce aproximativ 1 din 25.000 are NF tip 2.
De ce apare neurofibromatoza?
Neurofibromatoza tinde să apară în familii. Cu toate acestea, în aproximativ 50% din cazuri nu există antecedente familiale și afecțiunea este cauzată de o mutație de novo (mutație nouă). În neurofibromatoza de tip 1, o mutație genetică în cromozomul 17 este responsabilă pentru boală, în timp ce o mutație genetică în cromozomul 22 este responsabilă pentru neurofibromatoza de tip 2.
Cum afectează neurofibromatoza vederea?
La nivel ocular, neurofibromatoza se manifestă în principal prin noduli Lisch, pete pigmentare pe iris, de culoare galben-maron. Aceștia sunt leziuni oculare benigne și bilaterale (afectează ambii ochi). Nodulii Lisch cauzează rareori complicații la nivelul ochilor și pacienții sunt de obicei asimptomatici.
”Sunt însă și tumori care pot cauza probleme grave de vedere. Spre exemplu, pacienții cu NF1 pot prezenta neurofibrom plexiform, tumori retiniene și glioame optice”, explică Dr. Elena Avram, medic oftalmolog supraspecializat în afecțiuni oftalmologice genetice.
Neurofibroamele plexiforme (tumori plexiforme) sunt umflături moi situate sub piele care pot infiltra orbita sau pleoapele. Când pleoapele sunt afectate, copiii cu această problemă sunt expuși riscului de a dezvolta presiune oculară ridicată (glaucom) sau ochi leneș (amliopie). De aceea, pacienții cu vârsta mai mică de 10 ani ar trebui monitorizați pentru ambliopie, care poate rezulta din ptoză (pleoapă căzută) sau anizometropie (puterea de refracție a ochilor este diferită).
La 20% dintre pacienții cu NF1, nervul optic, cel care transmite informațiile vizuale de la ochi la creier, poate dezvolta o tumoare benignă numită gliom. Se dezvoltă de obicei înainte de vârsta de 6 ani și poate progresa în timp. Această tumoare poate provoca probleme de vedere, în special scăderea vederii centrale și defecte ale câmpului vizual periferic.
În ceea ce privește neurofibromatoză tip 2 (NF2), manifestările oculare sunt: noduli Lisch, tumori benigne ale retinei și epiteliului pigmentar retinian și cataractă precoce.
Cum se pune diagnosticul?
Neurofibromatoza poate fi diagnosticată clinic, pe baza unui control oftalmologic amănunțit, alături de teste genetice.
Examinarea oftalmologică și tomografia în coerență optică sunt necesare pentru stabilirea unui diagnostic clinic de neurofibromatoză de tip 1, datorită prezenței nodulilor Lisch.
Odată stabilit diagnosticul, este foarte important ca pacienții să fie îndrumați pentru a fi monitorizați pentru orice complicații pot apărea.
Există tratament pentru neurofibromatoză?
Atunci când vorbim de un neurofibroam la nivelul pleoapei, când acesta devine excesiv de mare sau cauzează probleme cu vederea trebuie îndepărtat chirurgical.
”Dacă avem de-a face cu un gliom al nervului optic, într-o primă fază medicul specialist poate recomanda examinarea acestuia prin teste periodice, fără a iniția imediat tratamentul chirurgical. Cu toate acestea, controalele oftalmologice trebuie să fie frecvente deoarece gliomul poate duce la o pierdere progresivă a vederii și atunci trebuie intervenit rapid”, explică Dr. Elena Avram, medic oftalmolog supraspecializat în afecțiuni oftalmologice genetice.
În unele cazuri, tratamentul medicamentos, chimioterapia și radioterapia pot fi opțiunile optime de tratament pentru neurofibromatoză.
