Ce este compatibilitatea genetică între donatori?
Potrivirea genetică sau împerecherea genetică este studiul datelor genetice dintre donator și primitor pentru a garanta compatibilitatea genetică între aceștia și pentru a evita transmiterea unei boli recesive.
În acest proces, donatorii de ovule sau spermă care nu împărtășesc variante patogene în aceleași gene ca și primitorii sunt selectați pentru a minimiza riscul de boli genetice și pentru a îmbunătăți șansele de succes al tratamentului de reproducere asistată fiind înțeles ca nașterea un nou-născut sănătos.
Diferite studii demonstrează că fiecare persoană are, în medie, 2 mutații genetice, ceea ce înseamnă că 2-5% dintre cupluri sunt purtători ai unei mutații de aceeași genă.
Bolile ereditare autosomal recesive au o prevalență populațională scăzută (1% din toți nou-născuții), dar sunt adesea boli grave. Marea majoritate a oamenilor sunt purtători sănătoși ai unei boli recesive.
Întreaga populație (inclusiv persoanele sănătoase) poate fi purtătoare de mutații care nu se manifestă, dar pe care urmașii lor le pot moșteni, ceea ce în genetică se numește: mutație recesivă.
Importanța diversității genetice în tratamentele de fertilitate.
La selectarea donatorilor de ovule sau spermatozoizi se efectueaza teste genetice pentru a minimiza riscul transmiterii bolilor genetice viitorului copil, precum si pentru a garanta eficacitatea si succesul tratamentelor de reproducere asistata.
Testul GCT (Genetic Compatibility Test) reduce riscul de transmitere a unei boli genetice la descendenți.
Datorită acestui test, cuplurile sau femeile singure care se gândesc să devină mame și au probleme în conceperea unui copil pot face acest test și pot afla ce mutații sunt purtătoare și, astfel, pot preveni transmiterea acestor mutații copiilor lor.
Problema apare atunci când tu și partenerul tău – sau, altfel spus, ovulul și spermatozoidul – aveți aceeași mutație genetică.
În acest caz, există o șansă de
– 25% ca urmașii să manifeste boala,
– 50% ca ei să fie purtători ca și părinții
– 25% ca ei să se nască sănătoși și să nu fie purtători
Există mii de boli recesive și, deși marea majoritate a acestor boli sunt rare, ele sunt adesea grave și incurabile.
Ce reprezinta transmiterea autozomal recesiva?
• si femeile si barbatii pot avea boala si o pot transmite
• un pacient va avea boala numai daca are mutatia prezenta pe ambele copii ale genei implicate – se numeste individ homozigot ; daca este implicata o singura copie a genei– se numeste individ heterozigot (purtator)
• mutatia poate fi transmisa doar daca ambii parinti sunt purtatori ai bolii
• daca ambii parinti sunt heterozigoti pentru gena implicata, riscul ca un copil sa aiba boala este de 25% pentru orice produs de conceptie; in 75% din cazuri, copilul nu va face boala.
Ce reprezinta transmiterea autozomal X-linkata?
Depinde in primul rand de parintele afectat.
• barbatii au boala iar femeile doar o pot transmite (ca purtatoare); femeile purtatoare mai rar vor dezvolta boala.
Daca un barbat este afectat:
• Nu va transmite niciodata boala baietilor sai – pentru ca lor le transmite cromozomul
• Toate fiicele sale vor fi purtatoare – pentru ca lor le transmite cromozomul X.
Daca o femeie este purtatoare:
• Baietii vor avea risc 50% sa fie bolnavi
• Fetele vor avea risc 50% sa devina purtatoare
Severitatea bolii poate fi variabila inclusiv in aceeasi familie.
Selectarea donatorilor compatibili
La selectarea donatorilor, istoricul medical și familial sunt evaluați pentru a identifica posibile boli genetice sau ereditare. Se efectuează o evaluare psihologică ( aspecte psihosociale și etice ) pentru a se asigura că donatorul înțelege implicațiile procesului și este pregătit emoțional să participe.
Tehnica de editare genetică CRISPR-Cas9 este utilizată pe scară largă pentru a edita genomul prin studierea genelor de interes și modificarea genelor asociate bolilor. Cu toate acestea, acest proces este asociat cu efecte secundare, inclusiv mutații nedorite și toxicitate. O nouă tehnologie ar putea reduce aceste efecte secundare pentru a îmbunătăți utilitatea sa în medicină și industria alimentară.
Cercetătorii japonezi au dezvoltat o metodă optimizată de editare a genomului care reduce foarte mult mutațiile, deschizând calea către tratamente mai eficiente pentru bolile genetice.
Tehnologia de editare a genomului, CRISPR-Cas9, a revoluționat industriile medicală și alimentară. În cadrul acestei tehnologii, nucleaza
Cas9, o enzimă care poate edita ADN-ul, este introdusă în celulă împreună cu un ARN sintetic de ghidaj (ARNg). Acesta ghidează enzima către locul necesar de editare a genomului.
Prin editarea genomului, genele nedorite pot fi eliminate, iar genele noi (funcționale) pot fi adăugate ușor și rapid.
Totusi, acestea sunt tehnici recente si nu sunt folosite pe scara larga.
Asa cum am vazut, bolile ereditare autosomal recesive au o prevalență populațională scăzută (1% din toți nou-născuții), deci, atentia trebuie concentrata spre ceea ce cuplurile pot face pentru a preveni diversele boli ale nou – nascutului.
De exemplu, barbatii pot opta pentru produse ce contin adjuvante special concepute pentru bărbații din cuplurile care trec prin procedura de fertilizare în vitro, pentru persoanele care se confruntă cu probleme de prostată, fertilitate sau pentru creșterea fertilității la persoanele care își doresc un copil.
Referinte bibliografice
https://www.romedic.ro/ovobank-si-potrivirea-genetica-pentru-a-obtine-nasterea-unui-copil-sanatos-0F27713
O tehnică mai sigură de editare genetică, dezvoltată de cercetători japonezi
Sursa foto:
